Na descoberta do gene do autismo 

 

As intervenções terapêuticas com crianças que demonstrem ter Transtorno do Espectro Autista (TEA) devem começar desde cedo. Existem vários testes cuja finalidade é detectar anomalias no DNA que possam causar problemas para um diagnóstico precoce.

Na maioria dos casos, os sintomas aparecem antes dos três anos, mas podem igualmente ser diagnosticados muito depois dessa idade. Por isso, pessoas que tenham um filho ou outro familiar afectado têm a probabilidade de virem a ter descendentes com esta doença e a resposta está, por isso, nos genes.

Hoje, sabe-se que os factores genéticos que aumentem o risco de desenvolver TEA são variados e isso dificulta a detecção precoce. Os guias de diagnóstico genético recomendam o uso de testes como: Cariótipo dos cromossomas, que permite identificar grandes alterações; e o teste da síndrome do X frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell), já que em 30 por cento destes têm autismo; mas o potencial destes é bastante limitado.

O estudo publicado por investigadores do Hospital Infantil e do Consórcio do Autismo de Boston (EUA) sublinham a Análise Cromossómica por Microarray (CMA), por considerarem ter uma taxa de detecção de anomalias genéticas três vezes superior aos seus antecessores.

Os autores testaram as três provas genéticas em 933 pacientes, entre os 13 meses e 22 anos. O cariótipo detectou anomalias em 2,3 por cento, o segundo teste apenas em 0,46 por cento e o CMA em 7,3 por cento dos participantes., para a análise do genoma completo (caso se limitasse a examinar determinadas regiões, potencial descendência).

“O CMA detecta claramente mais alterações do que os outros testes genéticos considerados de standard clínico", explicou David Miller, do Departamento de Genética do Hospital Infantil de Boston. Miller espera que, agora, as companhias de seguros cubram os testes, dada a sua capacidade para detectar anomalias genéticas no DNA.

Os investigadores consideram que o CMA será uma ferramenta importante no futuro, e não só para o diagnóstico do TEA, mas também para estabelecer as causas genéticas e tentar clarificar a origem. A análise poderá avaliar e confirmar a presença do transtorno proporcionando um diagnóstico para intervenção precoce e posteriormente contribuir para uma evolução significativa dos pacientes.

 

 

 Diogo Gomes Ventura

nº7                    11ºB 

Síndrome de Alport

A síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal, auditiva e em alguns casos visual.

No caso do sistema visual, a presença de sangue na urina (hematúria) é quase sempre encontrada.

 

Causas

 

Esta síndrome é causada por mutações nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, responsáveis pela síntese do colágeno.

Mutações em qualquer destes genes impedem que a rede de colagénio tipo IV seja produzida. Quando mutações previnem a formação das fibras de colagénio tipo IV, as membranas basais das células renais não são capazes de filtrar correctamente o sangue, permitindo que o sangue e proteínas passem para a urina.

 

 

 

 

 

 

Hereditariadade

 

Na maior parte dos portadores deste síndrome, a condição é herdada como ligada ao cromossoma X, devido a mutações no gene COL4A5. Uma condição denomina-se ligada ao cromossoma X quando o gene envolvido na desordem está localizado no cromossoma X.

Nos indivíduos do sexo masculino, que têm apenas um cromossoma X, uma cópia alterada deste gene é suficiente para causar uma síndrome de Alport severa, explicando desta maneira a eventualidade de quase todos os indivíduos deste sexo desenvolverem insuficiência renal.

Nos indivíduos do sexo feminino, que possuem duas cópias do cromossoma X, uma mutação numa cópia do gene COL4A5 resulta somente no aparecimento de sangue na urina, não havendo o desenvolvimento de insuficiência renal.

Por ser um tipo de hereditariedade ligada ao cromossoma X, um pai não passará esta síndrome aos filhos do sexo masculino.

 

 

 

 

 

 

 Sintomas

 

 Apenas 4 dos seguintes sintomas são necessários paraque seja diagnosticada esta doença.

• História familiar de nefrite (inflamação nos rins).
• Hematúria persistente, sem que haja evidência de outra possibilidade de nefropatia hereditária.
• Surdez sensorineural de cariz bilateral, no intervalo de frequências dos 2000Hz aos 8000Hz. Surdez com desenvolvimento progressivo, não presente na infância e com aparecimento antes dos 30 anos de idade.
• Mutação no gene COL4An, em que n é igual a 3, 4 ou 5.
• Ausência parcial ou total do epítopo na membrana basal dos glomérulos ou membrana basal epidérmica, ou em ambas.
• Vastas anormalidade estruturais da membrana basal glomerular.
• Lesões oculares.
• Progressão gradual para falência crónica renal (em pelo menos 2 membros da família).
• Inclusões granulocíticas.

Teorias evolucionistas

Quando se começaram a estudar as espécies e a maneira como estas  se organizavam pensava-se que estas não se modificavam, ou seja que eram estáveis. A teoria criacionista era grandemente aceite dado a grande religiosidade da altura. A generalidade da população acreditava que todas as espécies eram uma criação divina e logo, eram perfeitas, não sendo necessário ocorrerem transformações. No entanto, nos finais do séc XVIII  houve uma reviravolta; as descobertas paleontológicas e uma mais precisa catalogação das espécies começou a levantar dúvidas sobre se as espécies seriam, de facto, imutáveis. No século XIX já  era aceite que as espécies evoluíam.

 

A teoria mais aceite: Neodarwinismo

Esta teoria, que já foi abordada nas aulas caracteriza-se por :

·         Existência de variabilidade genética: causada principalmente pela fecundação (junção aleatória de gâmetas) pela meiose (separação aleatória dos cromossomas homólogos e crossing-over) e

por mutações.

·         Selecção natural:  o meio no qual a população está inserida actua como selector dos genes que conferem melhores características aos indivíduos.

·         Concepção gradualista: A frequência dos genes vai-se alterando pouco a pouco e ao longo do tempo essas alterações irão resultar em novas espécies.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                variabilidade genética

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                            Darwin

Esta não é, no entanto a única teoria existente actualmente. Existem outras teoras consistentes com os dados que hoje possuímos.

Neolamarckismo

Esta nova teoria lamarckista acentua a importância de factores ambientais nas mudanças genéticas, ou seja, afirma que o motor para a evolução seria a intervenção do meio sobre o genótipo fazendo aparecer novos genes ou alelos. Este facto seria possível por acção de mutagénios, que aumentariam a taxa de mutação. Esta teoria mantém ainda a noção da herança dos caracteres aquiridos.

Factos que apoiam esta teoria (baseados na experiência de Herbert Spencer):

·         Modificações em partes correlacionadas : Os ancestrais da girafa actual teriam patas e pescoços mais curtos, que no evoluir do tempo teriam alongado dando origem às girafas actuais de membros e pescoços compridos. Mas uma mudança que tivesse ocorrido na cabeça e no pescoço da girafa afectaria os membros traseiros e dianteiros e as costas de modo a que se adaptassem às novas necessidades. Tais modificações secundárias não eram devido à selecção natural mas sim devido às modificações funcionais. As modificações secundárias seriam transmitidas de modo a acompanharem as sucessivas modificações produzidas pela selecção. Ora, seria lógico que tais modificações secundárias fossem hereditárias, caso contrário os descendentes iniciariam a vida com uma organização desiquilibrada.

·         Selecção das variações úteis como único factor da evolução orgânica: A diminuição do tamanho das mandíbulas das raças humanas civilizadas não é explicada pela selecção natural porque não trouxe qualquer vantagem para o indivíduo em relação à sobrevivência ou nutrição. Duas possíveis causas seriam uma possível relação orgânica entre o aumento do tamanho do cérebro e a diminuição da mandíbula, no entanto existem individuos com cérebros e mandíbulas de tamanhos superiores à média. A outra seria a selecção sexual, todavia, existem imensas outras características que influenciam a escolha de parceiro. Pode-se então concluir que a diminuição do tamanho das mandíbulas tem como causa a continuada herança de tal característica em consequência da diminuição da função; devido ao uso de comida seleccionada e bem preparada. A variação das estruturas dos descendentes não podia ser explicada somente a partir da selecção de variações úteis nos progenitores, mas estaria relacionada a tipos especiais de actividades dos mesmos.

 

 

·         Herança das modificações funcionais:  ora se tanto as estruturas dos organismos como as modificações que nelas surgem são herdáveis , então o mais certo é que todas as mudanças sejam hereditárias.

 

Teoria do equilibrio pontuado

A teoria do equilibrio pontuado afirma que o processo evolutivo é muito irregular; tal afirmação é sustentada pelo facto de, ao longo da história geológica da terra se registarem muitas mudanças drásticas (como por exemplo impactos de meteoros e glaciações). É exactamente nestas condições devastadoras que as grandes transformações ocorrem nas espécies, pois a Seleção Natural torna-se muito mais rigorosa, e qualquer pequena particularidade pode fazer toda a diferença. Nestas situações também as mutações ocorrem com maior frequência. Assim, segundo esta teoria existem, ao longo da história grandes períodos de estagnação evolutiva, onde as espécies permanecem mais ou menos estáveis, até que, repentinamente, as condições mudam, e a partir daí existem breves períodos de aceleração evolutiva onde se verificam notáveis modificações nas espécies.

Factos que apoiam esta teoria:

·         Existem lacunas geológicas: é nas camadas de rochas sedimentares que são encontrados os fósseis, que, de acordo com a predisposição das camadas, são mais ou menos antigos. São nessas camadas que encontramos os ancestrais e antecessores de algumas espécies, fossilizados. Quando não é encontrada uma sequência gradual e perfeita de fósseis de uma mesma espécie, dizemos que houve uma “lacuna geológica”, ou seja, houve um acontecimento de alguma natureza que impossibilitou a sequência gradual de fósseis da determinada espécie. Existem de facto várias espécies que não possuem registos fósseis graduais, que apresentam sim “saltos” evolutivos, ou seja, surgem de repente e completamente formadas. Estas lacunas podem assim, ser perfeitamente explicadas pela teoria do equilibrio pontuado :
 ora, uma determinada população mantém-se com características constantes, até o momento em que o ambiente sofre modificações, e para sobreviverem a essas modificações esta população adapta-se rapidamente, adquirindo novas características. Quando pequenas populações desenvolvem novas características para se adaptarem ao meio, tendem a evoluir em menor tempo, já que estas novas características têm maior facilidade de se disseminar.

·         A maioria das espécies não exibe uma mutação direcional durante a sua estadia na terra. As espécies aparecem no registo fóssil com características semelhantes a quando desapareceram. As mutações morfológicas são, portanto, geralmente limitada.

 

Com este trabalho pretendo demonstrar que a biologia está longe de ser uma ciência exacta, ela evolui constantemente obrigando-nos a manter um pensamento crítico. Na maior parte das vezes há varias teorias para tentar explicar algo, como neste caso, em que existem várias teorias que tentam explicar o evolucionismo. E assim vamos tendo fé que consigamos um dia encontrar as respostas certas, saber o que realmente acontece e saber também explicá-lo correctamente.

 

Rita Dias Pereira nº24

 

Dinossauros com penas?

 

Em 1996, a descoberta do Sinosauopteyx prima na China veio revolucionar a paleontologia e provar a teoria de que os dinossauros foram os antepassados das aves.

Desde então, outros dinossauros com penas têm visto a luz do dia, sendo que todos eram do grupo dos predadores bípedes chamados terópodes. Agora o Tianyulong confuciusi veio baralhar as contas.

Com 70 centímetros de comprimento, este herbívoro que viveu há 140 milhões de anos e foi agora descoberto na província chinesa de Liaoning pertence à ordem dos Ornitísquios, um grupo que se separou há 220 milhões do outro grande grupo de dinossauros, os Saurísquios (ao qual pertencem os terópodes). Isto prova que a origem das penas pode estar ligada à origem dos próprios dinossauros.

"Encontrar um dinossauro chinês com penas não é notável, mas encontrar um no lado errado da árvore genealógica dos dinossauros é", escreveu Laurence Witmer, paleontólogo da Universidade de Ohio que comenta a descoberta da equipa chinesa. Ambos os textos vêm publicados na revista Nature.

O Tianyulong confuciusi (baptizado em honra do Museu Shandong Tianyu e de Confúcio) prova que as penas podem ter evoluído a partir de estruturas presentes em algumas das mais primitivas espécies de dinossauros, indica Hai-Lu You, da Academia Chinesa de Ciências Geológicas.

A mais recente descoberta em Liaoning não tem verdadeiras penas, mas filamentos longos - muito semelhantes às chamadas "proto-penas". Estas estão presentes em muitos dinossauros com penas desenvolvidas, mas também noutros em que estas não se desenvolveram. No caso do Tianyulong confuciusi, os paleontólogos acreditam que estas se formam na epiderme (e não são meras fibras de colagénio presentes na derme).

Estes filamentos longos adornavam três partes do corpo do dinossauro: debaixo da garganta, ao longo da coluna e em toda a cauda (que media cerca de 44 centímetros). Estas penas primitivas, que deviam ser rijas (nenhuma ficou preservada de forma dobrada) mediam no máximo seis centímetros.

Descoberta: estudo de terópode que viveu há cem milhões de anos revelou que aqueles gigantescos répteis tinham plumagem, e esta até era colorida!

Cor de laranja, castanho e branco. Estas eram a s cores das penas dos dinossauro que habitaram há cem milhões de anos o planeta Terra. A descoberta foi publicada por um grupo de investigadores que "viram" pela primeira vez a cor da plumagem daqueles répteis que confirmou que essas características foram as precursoras das penas dos pássaros e que a sua primeira função não foi a de voo.

De acordo com os autores da revista Nature, a investigação abre portas a uma série de questões sobre a história evolutiva das penas e da sua base genética.

Estas "penas" ancestrais, não se assemelhavam às dos pássaros actuais, mas sim a pêlos rijos, ou cerdas. Segundo o estudo realizado por uma equipa de investigadores britânicos, chineses e irlandeses sobre um dinossauro terópode chamado Sinosauropteryx, apenas observaram essa penugem nalgumas partes do corpo do animal, nomeadamente na cauda e no topo do dorso.

"A nossa investigação fornece novas pistas sobre as origens das penas", explicou o paleontólogo Mike Benton da Universidade de Bristol e um dos cientistas da equipa.

Segundo Mike Benton, os dados obtidos "contribuem para solucionar um antigo debate sobre a função original das penas, que se pensava poderem ser a do voo, a protecção térmica ou a exibição" para acasalamento.

"Sabemos agora que as penas surgiram antes das asas e portanto não nasceram como estruturas em fósseis para o voo", sublinhou o paleontólogo.

A equipa de cientistas ainda sugere que as "proto-penas" do Sinosauropteryx surgiram "como agentes coloridos para exibição e só posteriormente, na sua história evolutiva, estas estruturas se tornaram úteis para o voo e a protecção térmica", acrescentou Mike Benton.

Para poderem chegar a estas conclusões, os investigadores estudaram o desenho molecular destas estruturas em fósseis daquela espécie de dinossauro que tinham sido encontrados no Nordeste da China, nas Jazidas de Jehol.

Nas penas fossilizadas, os cientistas identificaram melanossomas, as estruturas no interior das penas e do pêlo e cabelo dos mamíferos que produzem o pigmento do cinzento, preto e castanho ou laranja.

No caso deste terópode da China, os melanossomas identificados eram especificamente os que produziam os pigmentos castanho e laranja. O estudo permitiu ainda concluir que a penugem não cobria todo o corpo do animal, mas apenas parte. "Sabemos que se estendia ao longo do dorso, como uma crista e em volta da cauda, e que por isso só poderia ter um papel limitado em termos de termorregulação", concluiu Mike Benton

Fóssil de antepassado comum a todos os mamíferos descoberto em Moçambique

Ricardo Araújo e Rui Castanhinha partiram numa aventura a Moçambique, no Verão passado, com uma ideia fixa: encontrar o primeiro dinossauro daquele país. Saiu-lhes na rifa algo ainda mais antigo e raro, que agora revelaram: o fóssil de um antepassado comum a todos os mamíferos, com 250 milhões de anos, quando ainda faltavam 30 milhões de anos para aparecerem os primeiros dinossauros.

 

Tanto Ricardo Araújo (24 anos) como Rui Castanhinha (27 anos) estavam prestes a entrar numa nova fase da vida. O primeiro ia começar o mestrado em paleontologia na Universidade Metodista do Sul, no Texas (Estados Unidos); o segundo, o doutoramento no Instituto Gulbenkian de Ciência, em Oeiras. Estavam ambos a colaborar, tal como agora, com o paleontólogo Octávio Mateus, do Museu da Lourinhã, e antes da nova fase nada melhor do que uma expedição científica em África. “Eu e o Rui tínhamos decidido cometermos a loucura de partir para Moçambique para descobrir o primeiro dinossauro do país”, conta Ricardo Araújo.

Tal significava ir em prospecção num local com fósseis com mais de 65 milhões de anos, a altura em que os dinossauros se extinguiram. “Até agora, existe apenas um local em Moçambique com fósseis de vertebrados com mais de 65 milhões de anos: esse local é naquilo a que os geólogos chamam o Graben de Metangula [bacia que resultou da actividade tectónica], mesmo ao lado do lago Niassa.”

Rui Castanhinha teve de voltar a Portugal, mas o amigo continuou a viagem, só com um motorista e um guia local. “Tínhamos uma semana pela frente e os resultados até à data não eram animadores. Não tínhamos descoberto mais do que uns troncos [de árvores] fossilizados. Os dias foram-se passando e a minha frustração ia-se tornando mais palpável. Tinha de garantir o sucesso mínimo da expedição, nem que fosse um fragmento de osso convincente.”

E eis que os seus desejos se concretizaram. “Praticamente no último dia, depois de quase toda a região batida a pé, encontro finalmente no chão uma série de concreções [nódulos] calcárias, daquelas em que sabia que há fósseis”, lembra Ricardo Araújo. “Lá estava ele: um crânio completo de um ancestral comum a todos os mamíferos. Olhei primeiro para uma característica do crânio, sem me aperceber que tinha um esqueleto praticamente completo nas mãos.”

É um réptil mamaliano, com uns meros 15 centímetros de comprimento, que se encontrava enrolado sobre ele próprio e encarcerado na rocha esférica. “O esqueleto estar quase completo é relativamente único. Não há assim tantos fósseis de répteis mamalianos”, frisa Octávio Mateus. “Quando comparados com os dinossauros, os fósseis de répteis mamalianos são raros”, diz também Rui Castanhinha.

Tal como outros répteis mamalianos, este tem uma mistura de características anatómicas de réptil e mamífero. Deles surgiriam os mamíferos, que, até à extinção dos dinossauros, não passavam de animais do tamanho de ratinhos. Com o fim dos dinossauros, os mamíferos começaram a assumir uma variedade de formas e tamanhos.

Sem uma análise mais profunda do fóssil de Moçambique, ainda a ser limpo dos sedimentos nos EUA, a equipa apenas pode dizer pertence aos sinapsídeos, grupo de vertebrados terrestres de que fazem parte, entre outros, os mamíferos. Não quer dizer que o fóssil de Moçambique, em concreto, tenha dado origem aos mamíferos.

Mas o facto de ter sido encontrado o crânio com o resto do esqueleto pode ajudar a desvendar um pouco mais a história evolutiva dos mamíferos. “Ainda não sabemos se será uma espécie nova, será certamente um espécime importante”, diz Ricardo Araújo, que destaca ainda o seu tamanho diminuto: “O que poderá indicar que ou era uma espécie muito pequena, ou era um jovem sinapsídeo passeando pelo Niassa há 250 milhões de anos.”


Maria Belo

Nº 21

11º B

 

 

 

 

 

Síndrome de Klinefelter (XXY)

A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter , e é a causa mais frequente de hipogonadismo (defeito no sistea reprodutor) e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossoma X adicional (47, XXY).

 

 

 

 

 

Características Físicas

 

 

 

 

 

 

Consequências

 

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência de cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos.

Para além destes problemas há ainda a grande probabilidade de infertitilidade e hipogonadismo.

 

 

 

 

Tratamento

 

 O tratamento consiste em dar aos individuos testosterona, este demonstrado a sua eficácia numa percentagem importante de doentes, tanto em aspectos psicossociais como físicos. O tratamento deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade.

 

 

 

 

 

Causas

 

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada e caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossómicas uma vez que existe um risco acrescido das mesmas.

 

 

Nuno Silva  

Nº22

Engenharia Genética

A Engenharia Genética permite manipular directamente os genes de determinados organismos com objectivos práticos. São várias as aplicações da Engenharia Genética e as técnicas utilizadas.

Reacções de Polimerização em cadeia – PCR

Uma das técnicas da Engenharia Genética é a técnica do PCR, reacções de polimerização em cadeia, que tem como principal objectivo amplificar uma determinada porção de DNA, ou seja, é um técnica a partir da qual podemos produzir  DNA em grandes quantidades a partir de uma pequena amostra , 1 micrograma.

Esta técnica apresenta as seguintes etapas:

- O fragmento de DNA a amplificar é aquecido a aproximadamente 95⁰C de modo a separar as duas cadeias da dupla hélice;

- Adicionam-se os nucleótidos livres (primers) e a enzima Taq polimerase, resistente ao calor. A Taq polimerase cataliza a formação das cadeias complementares reconstituindo a dupla hélice. Tal processo ocorre com a temperatura a 55⁰C;

- O procedimento é repetido, aproximadamente 30 vezes, tendo em conta que em cada ciclo a quantidade de DNA duplica;

Esta técnica permite a obtenção de biliões de cópias de uma porção de DNA em poucas horas, sendo executada em aparelhos adequados, uma vez que implica ao longo do tempo, adições de primers e da enzima Taq polimerase.

O PCR tem múltiplas aplicações entre as quais o diagnóstico de doenças hereditárias, doenças infecciosas, criação de organismos transgénicos e a identificação de figerprint genético, este último, usado em testes de paternidade e na medicina forense. Assim, minúsculas amostras de DNA retiradas de um local, tais como cabelo, gotas de sangue ou saliva são amplificadas para serem analisadas pelo método de fingerprinting, podendo assim identificar o suspeito.

DNA fingerprint

No genoma humano existem sequências de DNA repetitivas que são reconhecidas por determinadas enzimas de restrição. Estas enzimas dividem o DNA em fragmentos cujas dimensões variam em função do seu dador. Diferentes fragmentos de DNA movimentam-se de modo diferente quando submetidos a electroforese (técnica em que determinadas moléculas são sujeitas à acção de um campo eléctrico num meio poroso) e o resultado é um padrão de bandas que difere de indivíduo para indivíduo, o qual poderá ser comparado com o padrão de referência, fornecendo assim, um elemento fiável de indentificação do sujeito.

 

 Fig.1- Técnica do DNA fingerprint

 Sílvia Serrano nº25 11ºB

2009.2010

NASA Descobre Água na Lua

O culminar de uma Investigação

 Manuel Castel-Branco  nº 17 11º B

Novo método detecta causas genéticas de doenças

 

Biólogos da universidade norte-americana de CarnegieMellon desenvolveram uma técnica que permite, "em apenas um teste",detectar variações genéticas que contribuem para o aparecimento de doençascomplexas, como diabetes, asma e cancro.

Biólogos computacionaisda universidade privada de investigação norte-americana desenvolveram um métodoestatístico que permite desvendar as variações no genoma subjacentes ao sistemaregulatório de genes responsáveis por doenças complexas.

O professor Eric P. Xinge o cientista Seyoung Kim adiantam que com o novo método, intituladograph-guided fused lasso (GFlasso), conseguiram, "em apenas um teste,detectar uma variante genética relacionada com asma severa".

Os investigadoresidentificaram ainda duas outras variantes, que nunca tinham sido associadas aesta doença, e sobre as quais vai ser necessário "um estudo maisaprofundado para confirmar a possível associação".

A asma severa écaracterizada por mais de 50 características clínicas, relacionadas com oambiente ou níveis de actividade, e com sintomas como respiração difícil eruidosa, opressão no peito e alteração da fisiologia pulmonar.

 

 

 

Algumas destascaracterísticas estão altamente relacionadas entre si, referem Xing e Kim noartigo da PLoS Genetics, no qual sugerem uma base genética comum para a doença.

Na abordagemconvencional, a investigação das alterações genéticas é feita caso a caso, emfunção de cada sintoma particular.

"Sabemos quealgumas das doenças mais comuns e mais graves que afectam a humanidade sãocausadas não apenas por uma única mutação genética, mas sim por uma combinaçãode vários factores genéticos e ambientais", explica Eric P. Xing.

O mesmo especialistasalienta que a abordagem desenvolvida vai também proporcionar uma visãogenética e molecular mais abrangente das doenças complexas.

"Conseguimosidentificar os genes subjacentes a estas doenças, compreender o papel dos genesno que se refere a determinar a gravidade das doenças e desenvolver melhoresmeios para diagnosticar a doença", frisam os investigadores.

Eric P. Xing e SeyoungKim trabalham actualmente como especialistas na Escola de Medicina daUniversidade de Pittsburgh e na Escola Médica de Harvard para a utilização dométodo GFlasso no estudo da asma severa, como parte integrante de umainvestigação que é patrocinada pela agência governamental norte-americana, oNational Institute of Health.

 

 

Síndrome XYY

 

A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.

 

 

 

A frequência desta anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%.

 

 

Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento.

A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomas anormais.

Antigamente essa síndrome era associada a comportamento anti-social, porém são relatados problemas comportamentais como distracção, hiperactividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.

 

 Causas

 

Acredita-se que seja a falha na disjunção paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas.

 

 

 

 

Este síndrome pode também ser provocado quando a idade materna é avançada.

Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY.

No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a hipótese de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.

 

 

 

 

 

Características

 

• Apresentam altura média de 1,80m;
• Grande número de acne facial durante a adolescência;
• Anomalias nos genitais;
• Distúrbios motores e na fala;
• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um factor contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade;
• Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
• Crescimento ligeiramente acelerado na infância;
• QI ligeiramente abaixo do normal;
• Problemas no aprendizado e na leitura;
• Volume cerebral reduzido;
• Dentes grandes;
• Glabela saliente;
• Orelhas mais longas que o normal;
• Mãos e pés mais compridos.

 

 

 

 

 

 

 

Trabalho Realizado por:

Nuno Silva nº22

 

Síndrome de Cri-du-Chat (síndrome do miado de gato)

O que é?

O sindrome de Cri du chat é uma mutação resultante do desaparecimento de uma porção significativa do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma 5. Este síndrome recebe esse nome pelo facto dos seus portadores possuírem um choro semelhante ao mio agudo de um gato.

Quão comum é?

É relativamente rara, com um caso em cada 50000 nascimentos. É uma doença encontrada em pessoas de todas as etnias.

Quais são as modificações genéticas que ocorrem?

Na reprodução sexuada humana, onde existe a intervenção de gâmetas, é necessário que ocorra a meiose, ou seja,  que a célula sexual passe a ter apenas 23 cromossomas. Assim, aquando da junção dos gâmetas o ovo passa a ter 46 cromossomas, 23 provenientes do pai e 23 da mãe.

Ora esta anomalia cromossómica dá-se na meiose. Durante esse processo ocorre a delecção parcial do braço do cromossoma 5, no que resulta a não produção de determinadas proteínas e enzimas que estavam codificadas na informação genética perdida. Assim sendo, o ovo vai ter falta de informação e assim, todas as células resultantes do ovo que se formam através da mitose vão, por conseguinte ter essa mesma falha de ADN. O tamanho desta delecção varia de pessoa para pessoa, no entanto, estudos sugerem que maiores delecções originam desabilitações intelectuais e atrasos no desenvolvimento mais severos que em delecções menores.

 

cariótipo normal (masculino)

 

cariótipo cri-du-chat (masculino)

 

O síndrome Cri-du-Chat é hereditário?

A maior parte dos casos Cri-du-Chat não são hereditários. O sintoma resulta de uma delecção cromossómica como resultado de um evento aleatório durante a formação das células reprodutivas (durante a meiose) ou no inicio do desenvolvimento fetal.

Cerca de 10 % das pessoas com cri-du-chat- herdam a delecção do braço do cromossoma de um pai não afectado. Nestes casos, o progenitor possui uma translocação equilibrada, em que não há ganho ou perda de nenhum material genético, o que normalmente não traz qualquer problema. No entanto o risco de uma pessoa portadora de uma translocação equilibrada vir a ter um filho com uma translocação desiquilibrada (adição ou perda de material genético) é superior à média. Existem vários tipos de translocações, caso a translocação se traduza numa delecção de um braço do cromossoma 5 resulta no síndrome de cri-du-chat.

 

 

translocação recíproca (equilibrada)

 

translocação robertsoneana (equilibrada)

 

O que provoca?

·         assimetria facial

·         microcefalia (cabeça pequena)

·         má formação da laringe (daí o choro parecido com miado de gato)

·         hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos)

·         hipotonia (tônus muscular deficiente- pouca força),

·         fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo),

·         pregas epicânticas,

·         orelhas mal formadas e de implantação baixa

·         dedos longos, prega única na palma das mãos

·          atrofia dos membros que provoca retardamento neuromotor

·         retardamento mental acentuado.

 

Estas crianças também podem apresentar um caminhar desajeitado, habilidades motoras finas atrasadas (muitos não conseguem aprender a escrever), dificuldades de controlo das suas necessidades fisiológicas, problemas em dormir e ainda problemas de comportamento como hiperactividade, balanço repetitivo da cabeça, obsessão por determinados objectos ou até mesmo fascínio por cabelos não resistindo a puxá-los. Alguns destes problemas tendem a melhorar com a idade e com educação especial precoce. 

 

 

 

Um caso concreto de mutação génica

Anemia Falciforme

O genoma de um indivíduo (conjunto de todos os genes que nele existem) pode sofrer alterações que designamos por mutações. Quando estas alterações afectam um determinado gene, diz-se que ocorreu uma mutação génica.

Estas mutações génicas são, assim, "transformações" que ocorrem no material genético e que podem resultar da substituição, subtracção ou adição de um nucleótido da sequência que constitui um gene. Tais mutações podem ainda conduzir à produção de proteínas diferentes das normais. Quando estas proteínas mutantes desempenham uma função importante no organismo, originam doenças. Uma doença bem conhecida que resulta de uma mutação génica é a anemia falciforme.

O que é a anemia falciforme?

A anemia falciforme (por vezes designada drepanocitose) é uma doença que surge, sobretudo, na África Central e resulta de uma mutação de um gene localizado no cromossoma 11, mais concretamente da substituição de um nucleótido (timina) por outro (adenina). Esta situação leva à produção de um novo codão (sequência de três nucleótidos responsável pela codificação de um aminoácido), que codifica o aminoácido que ocupa a posição 6 na cadeia da hemoglobina (proteína presente no sangue). Assim, enquanto que a hemoglobina A (normal) apresenta na posição 6 da sua cadeia o ácido glutâmico, a hemoglobina S (mutante) possui, nesse lugar, valina.

 

Sendo uma doença de carácter hereditário, a anemia falciforme surgirá numa criança se esta herdar o gene responsável pela mutação atrás referida de ambos os progenitores. Aqueles que herdam apenas um destes genes tornam-se somente portadores e podem transmiti-lo à geração seguinte.

Quais os sintomas?

As pessoas com anemia falciforme não costumam apresentar sintomas. Porém, após a prática de exercício físico intenso ou a subida a lugares muito altos (pois a rarefacção do oxigénio acelera o colapso dos frágeis glóbulos vermelhos), podem apresentar crises de dor, falta de energia (uma vez que, ao assumir a forma de foice, as hemácias com hemoglobina S fazem uma fraca distribuição de oxigénio pelas células e estas passam a realizar uma respiração celular incompleta) e ritmo cardíaco demasiado acelerado (no sentido de compensar a fraca distribuição referida).

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é feito através de testes hematológicos (baseados na análise da hemoglobina), como o teste de afoiçamento. A tomada de consciência das consequências desta doença e da sua ocorrência numa dada população é também essencial. Dever-se-ão ainda realizar diagnósticos precoces em recém nascidos (através do teste do pezinho) e o teste de afoiçamento em todas as pessoas afro - descendentes. Se o teste de afoiçamento der positivo, será pedido um outro teste chamado eletroforese de hemoglobina.

Após ser detectada, o acompanhamento clínico dos pacientes com anemia falciforme é fundamental.

Quais as consequências?

Esta doença, ao alterar a síntese de hemoglobina, vai afectar o sangue. Este, por sua vez, sendo bombeado do coração para todas as partes do corpo através de uma rede de vasos sanguíneos, tem um papel fundamental no funcionamento de cada ser. Por outro lado, o sangue é uma mistura de diferentes tipos de células suspensas num líquido que se designa por plasma. E enquanto algumas destas células são necessárias para a luta contra infecções (glóbulos brancos), outras são necessárias para parar hemorragias (plaquetas). Porém, a maior parte das células constituintes do sangue são as hemácias (ou glóbulos vermelhos), responsáveis por levar o oxigénio a todas as partes do corpo.

Normalmente, as hemácias têm a forma de um disco bicôncavo e são muito flexíveis, pelo que passam facilmente por pequenos vasos sanguíneos. Podemos assim concluir que estas células estão perfeitamente adaptadas para a distribuição de oxigénio através de vasos menores e para as áreas mais remotas do corpo.

Se as hemácias não fossem flexíveis, não seriam capazes de contrair com vista a passar por vasos de pequeno calibre e bloqueariam a passagem do sangue para certas partes do corpo.

Ora dentro de cada hemácia existem milhões de moléculas de hemoglobina (as quais, como todas as proteínas, são formadas por longas redes de aminoácidos) que dão a cor vermelha e levam à captação e distribuição de oxigénio pelas hemácias após a inspiração e captação e expulsão de gás carbónico na expiração.

Na anemia falciforme, as hemácias dos pacientes contêm 90% de hemoglobina S, um pouco diferente da hemoglobina A normal. 

A hemoglobina S vai, à semelhança da hemoglobina A, permitir uma distribuição de oxigénio pelo corpo. Mas, assim que o oxigénio é libertado pelos glóbulos vermelhos, as moléculas da proteína referida agrupam-se, adquirindo uma forma gelatinosa e formando filamentos que alongam e distorcem a membrana da hemácia, dando-lhe uma forma irregular e semelhante a uma foice.

Fig. 4 - comparação entre hemácias normais e falciformes (mutantes)

Quando as células retornam aos pulmões e recebem novamente o oxigénio, tornam-se de novo redondas. Porém, após sucessivas aquisições de uma forma de foice, as células podem permanecer assim até ao final da sua vida. As hemácias com hemoglobina S são endurecidas e quebram-se facilmente., pelo que vivem metade do tempo que uma hemácia normal vive. Além disso, a sua forma irregular dificulta a sua passagem pela rede de vasos sanguíneos e, como resultado, muitos pacientes sentem dores, cansaço, falta de apetite, úlceras nas pernas e até mesmo icterícia (a zona branca do olho fica amarela e o doente apresenta palidez cutânea, devido à destruição antecipada das suas hemácias). Quando estes bloqueios ocorrem em órgãos como o coração e pulmões, podem mesmo levar ao aparecimento de lesões.

Quais as razões que conduzem à aquisição de forma de foice pelas hemácias com hemoglobina S?

Não é certo que hemácias com hemoglobina S adquirem uma forma de foice. No entanto, existem diferentes situações que podem levar à ocorrência deste fenómeno. As mais comuns são: infecções, febres, exposição a temperaturas muito baixas ou muito altas e desidratação. Evitando-se sempre que possível estas situações, a pessoa com anemia falciforme pode reduzir o risco de "afoiçamento" das suas hemácias.

Como prevenir e tratar a anemia falciforme?

Quando indicado pelo médico, o doente pode tomar penicilina, de forma a evitar infecções susceptíveis de aumentar o risco de "afoiçamento". Existem ainda outras maneiras que ajudam a prevenir e a tratar o "afoiçamento" e a dor. Destas, podem-se destacar a ingestão de grande quantidade de líquidos (cerca de três litros por dia) e a ingestão de um fármaco (acetaminofen) logo que surja a dor.

Fig. 5 e 6 - fármacos envolvidos no tratamento das consequências da anemia falciforme

A alimentação deve ser rica em saladas cruas e proteínas (ingestão de um bife por dia). É ainda de salientar que se deve evitar ficar muito tempo na praia e quando o tempo ficar mais frio, é importante manter-se bem agasalhado.

Pedro Faustino

nº23        11ºB

Genoma do HIV tem Estrutura Desvendada

 

 

 

A estrutura de um genoma completo do vírus HIV-1, causador da Sida, foi desvendada pela primeira vez por pesquisadores da Universidade da Carolina do Norte (UNC) em Chapel Hill, nos Estados Unidos.

Os resultados, segundo os cientistas responsáveis pelo feito, terão grande impacto no entendimento das estratégias utilizadas pelos vírus para infectar humanos. O estudo traz novas informações sobre a relação reguladora entre a estrutura e função do RNA e o vírus.

O estudo também abre as portas para futuras pesquisas que possam acelerar o desenvolvimento de medicamentos antivirais.

Como já era esperado, a composição dos nucleótidos influencia a produção de proteínas, mas o estudo também mostrou que a tradução e a capacidade de se dobrar também são influenciadas por esses elementos estruturais do RNA.

Como os vírus que causam gripe, hepatite C e poliomielite, o HIV carrega a sua informação genética numa única porção de RNA. A informação codificada em DNA corresponde quase que inteiramente à sequência dos seus componentes elementares – os nucleótidos. Mas a informação codificada em RNA é mais complexa: o RNA é capaz de se dobrar em intrincados padrões e estruturas tridimensionais.

De acordo com Kevin Weeks – professor de Química na Faculdade de Artes e Ciências da UNC, que conduziu o estudo –, antes desse novo trabalho outros pesquisadores tinham modelado apenas pequenas regiões do RNA do HIV, que é muito grande, composto por duas cadeias de quase 10 mil nucleotídeos cada.

Joseph Watts, pós-doutorado da área de Química do Centro de Câncer Lineberger da UNC, e Weeks, que também actua nesse centro, utilizaram uma tecnologia desenvolvida no seu laboratório – o sistema de alto desempenho de análise de RNA conhecido como Shape – para estudar a arquitectura dos genomas do HIV isolados a partir de culturas contendo milhões de partículas virais que foram cultivadas por Robert Gorelick e Julian Bess, do Instituto Nacional de Oncologia dos Estados Unidos.

Em seguida, eles passaram a trabalhar em conjunto com pesquisadores da Faculdade e da Escola de Medicina da UNC numa análise mais aprofundada. O grupo descobriu que as estruturas do RNA têm influência em várias etapas do ciclo infeccioso do HIV.

 

“Existem tantas estruturas do genoma RNA do HIV que temos quase certeza de que elas desempenham um papel até agora subestimado na expressão do código genético”, disse Weeks.

Os cientistas apontam que o estudo dá uma contribuição importante para que pesquisas futuras possam desvendar papéis do genoma de RNA no ciclo de vida desses vírus.

“Uma abordagem possível consistirá em alterar a sequência do RNA e ver se o vírus percebe essa mudança. Se o vírus não crescer tão bem ao ser alterado com mutações, então saberemos que mexemos em algo que era importante", disse Ron Swanstrom, professor de Microbiologia e Imunologia no Centro de Câncer Lineberger, outro autor do estudo.

“Também estamos a começar a compreender os truques utilizados pelo genoma para ajudar o vírus a impedir a sua detecção no hospedeiro humano”, acrescentou Weeks.

 

 

Maria Belo

Nº 21

11ºB

DNA influencia a língua que os povos falam

 

As variações genéticas teriam influenciado como as populações do mundo comunicam entre si.
Os primeiros idiomas da humanidade soavam mais como o chinês do que como as linguas latinas ou saxónicas - português, espanhol, italiano, inglês, etc.

Nós falamos português porque os nossos genes moldaram-nos assim. Os chineses falam chinês porque os genes deles moldaram-nos para falarem chinês. Esta polémica conclusão provêm de um estudo realizado no Reino Unido e publicado esta semana. Segundo a pesquisa, não existe um "gene do idioma", mas sim, uma série de interacções genéticas que podem ter influenciado o surgimento das línguas que são faladas no mundo inteiro.

A pesquisa revelou que a variação em dois genes teve um papel muito importante na definição da fala das populações, sendo os idiomas tonais, ou não. (Idiomas tonais são aqueles em que uma pequena alteração no "tom" da palavra pode alterar todo o seu sentido, como o chinês). Segundo os pesquisadores da Universidade de Endimburgo, e a sua descoberta da variação dos dois genes, concluiu-se que as primeiras línguas humanas soavam mais com o chinês do que com o inglês ou o espanhol, pois ainda não havia as variações genéticas necessárias para tornar a fala menos musical.

 A língua tonal mais conhecida no mundo é o chinês, mas existem mais idiomas do tipo que podem ser encontradas também em outros países da Ásia, da África e até em tribos da Amazónia.O português, assim como o inglês, o espanhol e a maior parte das línguas europeias (línguas latinas e saxónicas) são línguas não-tonais.

  

De acordo com o trabalho que foi publicado na revista da Academia Nacional de Ciências dos Estado Unidos, a PNAS, as variações genéticas que permitiram o surgimento de idiomas não-tonias só começaram a aparecer há cerca de 37 mil anos. Consequentemente, as línguas passaram a variar, lentamente, de acordo com a prevalência dessas variações. 

Ou seja, como as pessoas com variações genéticas, eram raras na China Antiga, o chinês foi-se tornando cada vez mais "musical". Na Europa, aconteceu completamente ao contrário. A maioria da população tinha as tais variações genéticas, tornando, assim, as línguas cada vez menos dependentes de mudanças de tom.

A descoberta não significa que as variações genéticas impeçam que uma pessoa com um tipo de gene, falar um idioma caracteristico do outro tipo, mas indica que poderá ter mais facilidade ou menos facilidade em aprender a língua caraceristico do outro tipo. Ou seja, terá maior facilidade em aprender uma língua que "combina" com os seus genes. De acordo com os cientistas, os efeitos dos genes mostram-se mais na população como num todo, do que em indivíduos em particular.  

Trabalho realizado por:

- Maria Beatriz Sousa Silva   nº20   11ºB

http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL43484-5603,00-DNA+INFLUENCIA+LINGUA+QUE+POVOS+FALAM.html

VIH, quais as soluções?

 Já todos nos ouvimos falar da sida (VIH) e dos seus efeitos devastadores, mas raramente se ouve as soluções que se tentam arranjar para este problema...

 

 

 

 

 

Aqui se encontram algumas daquelas que eu achei mais promissoras:

 

 

 1:

 Investigadores norte-americanos manipularam um gene humano para que adquirisse capacidade para, não só bloquear a infecção provocada pelo VIH, como garantir a produção de retrociclina, que inibe a entrada do vírus.

Cientistas espanhóis estão a usar o vírus da varíola como meio de transporte de quatro proteínas do VIH. Já testada em roedores, o ensaio em humanos visa agora demonstrar a eficácia da vacina na estimulação do sistema imunitário.

 

A molécula D-1mT provou ter capacidade para travar a replicação do vírus da imunodeficiência símia, semelhante à variante humana. O estudo poderá conduzir à criação de um novo fármaco contra o VIH.